Une nouvelle patate chaude !

Ces derniers jours, une histoire sur fond de génétique et de généalogie a défrayé les Internets.

Le groupe de media américain sur internet Vox a publié le 9 septembre dernier cet article.

Pour résumé et pour ceux qui ne parle pas anglais, un certain Georges Doe (nom d'emprunt), biologiste de profession, décide de se faire "séquencer son génome" par une entreprise américaine spécialisée dans cela : 23andme. Puisque plus on est de fous, plus on rit, il propose également à sa mère et son père de faire le test. Afin d'avoir un peu plus de matériel génétique de la famille sous la main et dans la base de données de 23andme.

Les jours passent et les résultats finissent par arrivés. Georges peut maintenant s'amuser avec les fonctionnalités de l'application en ligne de 23andme et se lancer à la découverte d'éventuels liens de parentés avec un ou une riche héritière, qui sait?

Seulement voilà, ce n'est pas une grande tante riche, malade et en fin de vie qu'il trouve. Non. Il trouve un homme, qu'il ne connait pas, qui aurait selon 23andme 22% de similarité génétique avec lui.

Rappelez-vous : Georges est biologiste, je vous l'ai dis plus haut. Il sait donc ce que ce pourcentage (environ 25% pour rappel) signifie. Cet individu est quelqu'un de très proche de lui, au niveau branche de parenté. Il peut s'agir d'un grand-père (le programme de classification de 23andme lui a d'ailleurs attribué ce "grade" en premier lieu), d'un oncle ou d'un demi-frère. Il ne connait de cet homme que son prénom, Thomas. George ayant soumis ses parents au test, leur passe un coup de fil, pour parler de sa découverte. Personne ne connait de Thomas dans la famille. Il demande alors à son père de regarder sur son profil 23andme si chez lui aussi ce "Thomas" apparaissait (puisque rien chez sa mère). Surprise (quoique...logique), Thomas est également présent sur le profil de son paternel. Sauf que cette fois-ci, Thomas a 50% de similarité avec le père de Georges. Et...Thomas n'était pas le grand-père paternel de Georges. Il ne reste alors plus qu'une seule possibilité donc (si on omet la possibilité de l'erreur venant de 23andme) : Thomas est un demi-frère de Georges. Georges a compris, ses parents pas encore. Il raccroche, laissant croire à ceux-ci qu'il devait sûrement s'agir d'une erreur de l'entreprise. Il passe alors les jours les plus longs de sa vie, à ne pas savoir quoi faire. Doit-il le dire ? Doit-il le garder pour lui ?

Il décide d'en savoir plus sur ce Thomas. Il découvre que celui-ci a été adopté et qu'il cherche à connaitre ses parents. Georges, plein de bonté, se dit alors que cela pourrait être sympa pour Thomas, pour son père, de se (re)trouver. Il décide alors de tout annoncer à sa famille et d'organiser la rencontre autour d'une fête avec plein de ballons et de gâteaux apéro.

Seulement voilà, la réaction des membres de sa famille ne fut pas du tout comme lui l'avait imaginé. Ses parents ont divorcé. Plus personne ne parle à son père. La famille est à présent plongée dans une terrible tempête...

De l’aveu de Georges, si on lui proposait de refaire le test il ne le referait pas. Il n'aurait jamais imaginé tout ça. Et je pense que bien d'autres cas comme cela existent. Personne ne s'attend à cela en cochant la case "rendre publique mes données et permettre de compléter mon arbre généalogique grâce à la génétique" (de plus, c'est pas dis comme ça en vrai).

Preuve en est : pas plus tard qu'aujourd'hui un bioinformaticien, ayant eu vent de cette histoire, décide d'aller consulter son profil 23andme qu'il n'a plus ouvert depuis des années. Stupeur. Il découvre un individu ayant 12,5% de similarité génétique avec lui. C'est peu en terme de pourcentage, mais beaucoup en terme de comparaison génétique. Il raconte ici le dilemme qui s'offre maintenant à lui. ([edit : il semble qu'il est supprimé le fil de sa discussion. Il reste les deux derniers tweets ici])

Pour résumé, et encore une fois pour les non-anglophones, 12,5% de similarité génétique équivaut à un cousin proche. Le fils d'un oncle ou d'une tante donc. Même topo ici pour cette histoire, l'individu au 12,5% s'est inscrit pour retrouver son père, dont il ne connait rien. Stephen, le bioinformaticien, n'a lui qu'un oncle. Vous commencer à saisir ?

Doit-il lui dire qui est son père ? Doit-il garder ça pour lui ? Qui est-il pour prendre cette décision ? L'oncle en question a-t-il le droit de donner son avis ? Effrayant.

Vous me direz alors : la solution pour ne pas être emmerd...embêter est simplement de ne pas foutre les pieds chez 23andme (ou autre compagnie similaire). Oui, pas bête, mais...non. Qui vous dit alors que votre frère/cousin/mère/tante ne l'a pas fait ou ne le fera jamais ? Certes, c'est leur génome, ils sont libres d'en faire ce qu'ils veulent (jusqu'à aujourd'hui en tout cas). Oui, mais dans leur génome, il y a un peu du votre...

Eh oui, gros problème éthique. Et aussi gros flou juridique pour le moment.

Sachez également qu'avant cela, 23andme proposait du diagnostique médical personnalisé. Imaginez (et en grossissant les traits pour être compris de tous, je précise) : on vous annonce suite à votre "séquençage" que vous avez 75% de risque d'avoir le cancer du pancréas et ce avant 30ans. Êtes-vous heureux de le savoir ? Quelle va être votre réaction ? Vous avez 29 ans, quelle va être votre attitude dorénavant ?

Bref, la FDA a saisi la chose et a depuis très récemment interdit à 23andme de faire ce genre de diagnostiques. Ils ont joué sur le fait que l'entreprise n'avait tout simplement pas demandé l'autorisation de faire cela (lettre de la FDA à 23andme). Ça tiendra un temps donc.

Cela reviendra, c'est quasiment certain. Prenons donc un autre exemple, un peu angoissant parce qu'on aime bien se faire peur. David présente son génome à son assureur avant de signer son contrat d'assurance vie pour lui prouver qu'il n'est pas atteint d'une grave maladie quelconque. Ça passe pour lui, pas de problème, merci David et bonne journée. Mais son cousin Michel, qui n'a rien demandé à personne, porte aussi une partie des même gènes que David, dont quelques-uns à risque, et son assureur (le même que celui de David) veut être sûr qu'ils ne sont pas délétères chez Michel. Il demande donc à Michel une preuve de cela, une contre-expertise si vous préférez. Oui, Michel peut refuser, mais du coup la part de doute fera monter la prime de son assurance santé actuelle. Vous voyez l'engrenage ?

Pour résumer et pour conclure, je pense (et cela n'engage que moi) qu'une personne "censée" ne devrait pas se faire "séquencer" son génome "publiquement" par des boites privées. Ok pour le séquençage anonyme par un hôpital par exemple, ça peut aider la Science. Mais pour ce qui est des cas comme 23andme, rien ne peut garantir qu'une partie du génome de cette personne ne soit un jour mis à disposition d'un quelconque organisme privé à but lucratif de par l'action d'un ou plusieurs de ses parents. Psychose.

À vous de me dire ce que vous en pensez !

Enfin, si le sujet vous intéresse, j'ai rédigé il y a de ça quelques mois un long billet un peu plus "complexe" sur l'explosion de la médecine personnalisée.